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上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由國內外知名學府的多名生命科學和臨床醫學從業者始立。公司落戶在張江高科生物醫藥核心園區,專注于新一代技術在遺傳病的臨床檢測以及科研轉化兩大領域的產業化應用。捷易長期致力于遺傳病從分子診斷到疾病建?!糯膊∽芯空宸窠餼齜槳?。 公司簡介 合作伙伴 團隊建設 加入捷易 企業顧問 聯系我們 新聞中心
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遺傳病檢測
免疫系統疾病

原發性免疫缺陷疾?。≒rimary immunodeficiences,PID)是指由于先天性遺傳物質缺陷而造成的機體的免疫系統功能缺失或者紊亂,進而導致的疾病。目前WHO已經明確了超過300種不同的原發性免疫缺陷病。由于免疫系統最重要的功能之一是抵抗外來病原微生物的入侵,因此,原發性免疫缺陷病患者通常表現出顯著增強的易感染特性。最典型的免疫缺陷臨床表征包括嚴重/持續/罕見/反復的感染,或者難以治愈的嚴重感染。除此以外,原發性免疫缺陷還可能自身免疫性疾病和腫瘤等并發癥。


該類疾病在人群中確切的發病率并不清楚,國外資料估計在1/100000-1/10000之間。大多數原發性免疫缺陷疾病是由基因缺陷引起,發病年齡較早,多在兒童期發病。


原發性免疫缺陷病最顯著的臨床特點為反復、嚴重或持續感染,并且常伴自身免疫性疾病和腫瘤,如果得不到及時的診斷和合適的治療,往往會延誤病情,更重會導致殘疾或死亡。

檢測意義

1.幫助明確病因,進行針對性的治療


2.指導患兒的日?;だ?/p>


3.幫助預防不當的疫苗接種


檢測內容
原發性免疫缺陷疾病的臨床表現十分多樣,目前僅通過臨床特征和常規免疫學檢查很難對其進行診斷,隨著分子生物學的快速發展,基因診斷已成為該類疾病明確診斷必不可少的手段。本檢測基于靶向捕獲和高通量測序技術,一次性對已知的278個免疫缺陷相關基因進行檢測。( 注:下表中不同疾病種類之間基因有重疊,共涉及278個基因。)
疾病分類 基因數 疾病分類 基因數
影響細胞免疫和體液免疫的免疫缺陷疾病57個固有免疫缺陷 30個
以抗體缺陷為主的體液免疫缺陷26個自身炎癥反應性免疫缺陷疾病 18個
先天性吞噬細胞數量和(或)功能缺陷30個補體系統缺陷 33個
聯合免疫缺陷或伴其他綜合征45個PID擬表型疾病 7個
免疫失調疾病37個
檢測優勢
全面檢測
一次性檢測278個免疫缺陷基因
取材方便
血液和口腔拭子等樣本均可檢測
專業解讀
規范的報告解讀流程,更快更準地尋找疾病發病原因
專家團隊
擁有臨床醫學專家庫,提供顧問式遺傳咨詢
檢測流程
檢測需求確認
樣本處理檢測
數據分析
報告出具
樣本要求
樣本類型最低量要求保存要求運輸要求備注
外周血成人>4mL;嬰幼兒> 2mL室溫(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷凍(-20℃以下):長期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋運輸
2. -20 ℃、-80 ℃干冰運輸,盡快送達
使用EDTA或枸櫞酸鈉抗凝采血管
組織樣本200mg 室溫(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷凍(-20℃以下):長期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋運輸
2. -20 ℃、-80 ℃干冰運輸,盡快送達
樣本避免反復凍融
基因組DNADNA濃度>20ng/μL,DNA總量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之間,無降解,無RNA污染。冷凍(-20℃以下)
-20 ℃、-80 ℃干冰運輸( 運輸1 天,干冰消耗不低于3kg)
不含肝素;
-20℃或-80℃保存不超過2年
常見問題
適用人群


1.有相關臨床表型的疑似患者和家屬

2.有免疫缺陷疾病家族史人群

                                                                                                                                                                                3.曾孕育過疑似免疫缺陷患兒并計劃再次生育的夫婦

4.伴有免疫缺陷癥狀的綜合征疾病患者