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上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由國內外知名學府的多名生命科學和臨床醫學從業者始立。公司落戶在張江高科生物醫藥核心園區,專注于新一代技術在遺傳病的臨床檢測以及科研轉化兩大領域的產業化應用。捷易長期致力于遺傳病從分子診斷到疾病建?!糯膊∽芯空宸窠餼齜槳?。 公司簡介 合作伙伴 團隊建設 加入捷易 企業顧問 聯系我們 新聞中心
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遺傳病檢測
腎臟系統疾病

遺傳性腎病是由基因突變所致,并按孟德爾定律遺傳子代的一組腎臟疾病,包括遺傳性腎囊腫疾病、腎小球疾病、腎小管疾病等多種腎病。國外資料顯示,在慢性兒童腎疾病中,將近20%的患兒是由遺傳因素引起。

 

遺傳性腎病的發病年齡非常廣泛,并且相當多類型的遺傳性腎病發展非常迅速,預后很差,多進展至終末期腎臟病,最終需要透析治療和腎移植。因此,及時的診斷和臨床干預就十分必要。

檢測意義

1.可以幫助受檢者及家屬明確病因


2.可基于基因檢測結果進行遺傳咨詢,科學指導生育


3.有助于其他家庭成員的風險管理


4.避免不必要的診斷步驟、檢測和治療


5.為臨床疾病的監測和治療提供科學指導

檢測內容
遺傳性腎臟疾病也存在著遺傳異質性,即同樣的臨床表現,由不同的基因決定,通過臨床癥狀往往不能推測可能的致病基因。因此,本檢測基于靶向捕獲技術和高通量技術對多種腎臟疾病基因一次性進行對已知的363個遺傳腎病相關基因進行檢測,是最佳的選擇。 (注:下表中不同疾病種類之間基因有重疊,共涉及363個基因。)
疾病分類 基因數 疾病分類 基因數
腎小球疾病35個腎結核 10個
腎小管和間質疾病99個腎結石 4個
內分泌相關腎疾病18個腎病相關綜合征 148個
結構和囊性腎病16個其他腎臟疾病 81個
錯構瘤15個
檢測優勢
全面檢測
一次性檢測363個遺傳腎病相關基因
取材方便
血液和口腔拭子等樣本均可檢測
專業解讀
規范的報告解讀流程,更快更準地尋找疾病發病原因
專家團隊
擁有臨床醫學專家庫,提供顧問式遺傳咨詢
檢測流程
檢測需求確認
樣本處理檢測
數據分析
報告出具
樣本要求
樣本類型最低量要求保存要求運輸要求備注
外周血成人>4mL;嬰幼兒>2 mL室溫(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷凍(-20℃以下):長期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋運輸
2. -20 ℃、-80 ℃干冰運輸,盡快送達
使用EDTA或枸櫞酸鈉抗凝采血管
組織樣本200mg 室溫(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷凍(-20℃以下):長期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋運輸
2. -20 ℃、-80 ℃干冰運輸,盡快送達
樣本避免反復凍融
基因組DNADNA濃度>20ng/μL,DNA總量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之間,無降解,無RNA污染。冷凍(-20℃以下)
-20 ℃、-80 ℃干冰運輸( 運輸1 天,干冰消耗不低于3kg)
不含肝素;
-20℃或-80℃保存不超過2年
常見問題
適用人群


1.有臨床表型的疑似腎病患者和家屬

2.有腎病家族史的人群


3.曾孕/育腎病患兒的夫婦

4.腎病高發地區及近親婚配人群