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上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由國內外知名學府的多名生命科學和臨床醫學從業者始立。公司落戶在張江高科生物醫藥核心園區,專注于新一代技術在遺傳病的臨床檢測以及科研轉化兩大領域的產業化應用。捷易長期致力于遺傳病從分子診斷到疾病建?!糯膊∽芯空宸窠餼齜槳?。 公司簡介 合作伙伴 團隊建設 加入捷易 企業顧問 聯系我們 新聞中心
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遺傳病檢測
先天性甲減

先天性甲狀腺功能減退癥( Congenital Hypothyroidism,CH),簡稱“先天性甲減”,是由于胚胎和出生前后,甲狀腺軸的發生、發育和功能代謝異常,引起出生后甲狀腺功能減退的疾病。

 

它是兒科最常見的先天性內分泌障礙疾病之一,平均每2500個新生兒中就會有1個CH患兒。許多新生患兒在出生時外形正常,各個生命體征也正常,這就導致在新生兒時期,甲狀腺功能減退常被忽視,耽誤診斷和治療的時機,最終很可能導致嚴重智力障礙或不孕癥。


           先天性甲減大多數為散發,約20%是家族遺傳造成的。目前已經發現多種與甲狀腺功能減退相關基因,因此可通過基因檢測明確病因。本檢測基于靶向捕獲和高通量測序技術,一次性對已知的34個甲狀腺功能減退相關基因進行檢測。


檢測意義

1.有助于臨床診斷和干預治療


2.有助于其他家族成員及時的風險管理


3.有助于進一步遺傳咨詢,科學指導生育

檢測優勢
全面檢測
一次性檢測34個甲狀腺功能減退相關基因
取材方便
血液和口腔拭子等樣本均可檢測
專業解讀
規范的報告解讀流程,更快更準地尋找疾病發病原因
專家團隊
擁有臨床醫學專家庫,提供顧問式遺傳咨詢
檢測流程
檢測需求確認
樣本處理檢測
數據分析
報告出具
樣本要求
樣本類型最低量要求保存要求運輸要求備注
外周血成人>4mL;嬰幼兒>2 mL室溫(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷凍(-20℃以下):長期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋運輸
2. -20 ℃、-80 ℃干冰運輸,盡快送達
使用EDTA抗凝采血管
組織樣本200mg 室溫(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷凍(-20℃以下):長期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋運輸
2. -20 ℃、-80 ℃干冰運輸,盡快送達
樣本避免反復凍融
基因組DNADNA濃度>20ng/μL,DNA總量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之間,無降解,無RNA污染。冷凍(-20℃以下)
-20 ℃、-80 ℃干冰運輸( 運輸1 天,干冰消耗不低于3kg)
不含肝素;
-20℃或-80℃保存不超過2年
常見問題
適用人群


1.甲狀腺功能異?;蛐律稈∥糶緣囊傷蘋級?/span>



2.有甲狀腺功能減退家族史人群

3.曾孕/育先天性甲狀腺功能減退患兒的夫婦