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上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由國內外知名學府的多名生命科學和臨床醫學從業者始立。公司落戶在張江高科生物醫藥核心園區,專注于新一代技術在遺傳病的臨床檢測以及科研轉化兩大領域的產業化應用。捷易長期致力于遺傳病從分子診斷到疾病建?!糯膊∽芯空宸窠餼齜槳?。 公司簡介 合作伙伴 團隊建設 加入捷易 企業顧問 聯系我們 新聞中心
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遺傳病檢測
介紹

遺傳因素在某些類型的腫瘤中起著非常重要的作用。由于特定基因上發生基因變異,導致個體患某些腫瘤的機會大大增加,在家族中呈現出聚集性發病的趨勢,這種情況被稱為遺傳性腫瘤易感。

適用人群

腫瘤患者:

在基因水平查找腫瘤發生的可能遺傳病因,為家人提示相關腫瘤風險。



有腫瘤家族史的或者關注健康的健康個體:

可幫助預測罹患腫瘤的風險并根據需要提前進行干預。



有長期暴露于致癌風險環境下的個體:

如接觸有毒害化學物、長期處于高紫外線環境的人群。






檢測內容
通過二代測序技術對15種常見遺傳性腫瘤的43個相關基因進行檢測,分析受檢者特定基因的DNA序列變化,從而解釋腫瘤發生的原因或者預測腫瘤發生的可能風險。
疾病分類 基因數 疾病分類 基因數
腎小管和間質疾病99個腎結石 4個
結構和囊性腎病16個其他腎臟疾病 81個
腎小球疾病35個腎結核 10個
內分泌相關腎疾病18個腎病相關綜合征 148個
錯構瘤15個
遺傳性前列腺癌BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, PTEN
遺傳性腎癌PTEN, VHL遺傳性黑色素瘤 CDK4,CDKN2A
遺傳性乳腺癌ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH,NBN, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SDHB, SDHD, STK11, TP53遺傳性多發性內分泌腺瘤 MEN1, RET
遺傳性卵巢癌ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1,MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS1, PMS2,PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SDHB, SDHD, STK11, TP53遺傳性甲狀腺癌 PTEN, RET
遺傳性子宮內膜癌CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHB, SDHD遺傳性甲狀旁腺癌 MEN1
遺傳性結直腸癌APC, BMPR1A, BRAF, BUB1B, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, PTEN, SDHB, SDHD,SMAD4, STK11, TGFBR2, TP53遺傳性視網膜母細胞瘤 RB1
遺傳性胰腺癌APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53, VHL遺傳性嗜鉻細胞瘤 RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL
遺傳性胃癌APC, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11,TP53遺傳性副神經節瘤 RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL
檢測優勢
全面檢測
一次性檢測363個遺傳腎病相關基因
取材方便
血液和口腔拭子等樣本均可檢測
專業解讀
規范的報告解讀流程,更快更準地尋找疾病發病原因
專家團隊
擁有臨床醫學專家庫,提供顧問式遺傳咨詢
檢測流程
檢測需求確認
樣本處理檢測
數據分析
報告出具
樣本要求
樣本類型最低量要求保存要求運輸要求備注
外周血(基因檢測)成人>4mL;嬰幼兒>2 mL室溫(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷凍(-20℃以下):長期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋運輸
2. -20 ℃、-80 ℃干冰運輸,盡快送達
使用EDTA或枸櫞酸鈉抗凝采血管
口腔拭子/唾液200mg 室溫(18~25℃ ): 7 d
冷藏(2~8℃ ):1-2個月

常溫運輸

常見問題
風險說明

1.本檢測僅對送檢樣本負責,檢測結果僅供參考,不代表臨床診斷意見,需由臨床醫師/遺傳咨詢師提供咨詢及處理意見。

2.本檢測方法不適用于檢測染色體數目及結構異常、DNA大片段拷貝數變異、基因非編碼區域突變及其他特殊類型突變。

3.鑒于當前醫學分子技術水平限制,檢測結果可能會出現假陽性或假陰性結果。此外,樣本質量以及其他因素的限制也會造成假陽性或假陰性結果。

4.基因序列分析只是為了說明特定腫瘤可能的發病原因或遺傳/患病風險,腫瘤的發病除遺傳因素外,也存在環境、感染等其他風險因素,如未檢測出特定基因的致病突變位點(即陰性結果),并不能排除個體患某種疾病的可能性。

5.本項檢測如針對未發病健康人群,則屬于預測性檢測,又叫做癥狀前檢測,它的目的是判斷受檢者是否對于患某種特定的癌癥具有較高的風險。即使是陽性的結果,也僅僅表示根據過去收集的臨床數據,提示攜帶者相對正常人群患某類腫瘤的風險顯著提高,并不代表其一定會在其人生的某一階段罹患腫瘤。受檢者需要根據檢測結果進行遺傳咨詢和預防指導。

6.基因檢測是高度精確的,但偶爾也會意外的結果,可能的原因包括但不僅限于以下幾方面:實驗過程中不可抗因素(如樣本管破裂、實驗試劑異常等)所致的樣本損耗,不詳細/真實的臨床診斷信息和家族信息,不一致的疾病分類系統,嵌合體以及其他特殊的狀況(如骨髓移植、輸血等原因造成的DNA污染等)。

7.在某些特殊情況下,基因檢測結果可能會披露一些與受檢者提供情況不一致的信息,如家庭中真實的血緣關系(包括非生物學親緣關系和近親結婚等)。如果該信息對于結果解釋是必要的,我們有可能會告知受檢者,對此帶來的社會、心理和家庭關系上的任何影響,本機構不承擔任何責任。